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Freilinger

Symptom
Anamnese - Syndrom?
Hypothese - Zusatzunters.
"Diagnose"

Leitsymptome:
* Retardierung/Entwicklungssr.
* neuropsychiatr. S.
* Mikrozephalus (prim./sek.) -> Kopfumfang
* Makroz. (pr./s.): GA I, LD v. d. Knaap, GM, evtl. assoz. Autismus, ...)
* Hypotonie (gen./cerebel./myelinaer; spinal, neuronal, mot. Endpl., Myopathie)
* Muskelhypertonie (Spastik/Rigor)
* Parese/Plegie* Bewegungsst
* cer. Anfaelle 
* Labor (CK, TSH ...)

Bogenschlussstoerung:
MMC, Lipomyeloschisis (Lipom - evtl. Verwachsung m. Cauda!), Diastematomyelie ("spina bifida occulta")

thethered cord syndrome: sp. bif. -> Caudafasern angeheftet -> pot. Zug auf Caudafasern

Ceralparesen: hemi-, tetraparesen am haeufigsten
frueher "diplegie" = kernbet. spast. tetraparese
PVL, Vaskulaer, Asphyxie
Basalganglien -> empfndlich auf O2-Mangel (erfolgreiche Reanimation, ...)

Spastik = geschwindigkeitsabh. Tonusstoerung (evtl -> Kontrakturen)
Dystonie - keine path. Reflexmuster, keine Kontrakturen!
Ataxie (atakt. CP): Stand-, Gang-, Rumpfat. - unangepasste Haltung, evtl. uebersch. Bewegungen ...
"writer's cramp" (Ungeschicklichkeit beim Schreiben in der Schule - meist kein Zeichen f. Spastik!) - Genralisation
Physiotherapie, Botox (fokal)
Anticholinergika - bei Kindern v. a. UAW
deep brain stimulation (cf. Parkinson: ncl. subth, prim. Dystonien: glob. pall. int. (bei sek. Dystonien weniger erfolgreich))

einseit. Sehverlust 16 a: neuritis nerv. opt. -> Urbason-Stoss -> Remission
Kopfschmerzen, Erbrechen 5 d, keine fok. Zeichen: akut dissem. Encephalomyelitis: Urbason

ADEM (akut demyelinisierende Erkr.) vs MS:
ADEM juengere, Encephalopathie, polysympt., bilat., cortical/tiefe graue Subst., Lymphozytose, keine neuen Laesionen
MS: > 10 a, keine Enz., Monosympt., unilat., perivent./callosale Laesionen, intrathekale IgG, neue Laesionen


Muskel: CK (auch bei Gesunden bsweilen erhoeht)
sekundaer-akut: Myositis, Trauma, Infektionen, op. Eingriff, St. p. epil. Anf., sportl. Akt.
skeundaer-chronisch: Hypothyr., Haemophilie, Medikamentoes, Drogenabusus

Myositis

mot. Entw., assoz. Sympt., FA
periodisch/chronisch: Myositis, period. Paresen, hered. Neuropathien, congen. Myopathien

Duchenne Muskeldystrophie (DMD) m >> f (X-chrom.) in ersten 5 a
Pseudohypertrophie d. Waden
Gower-Phaenomen (kompens. Hochziehen am Arm beim Aufstehen)
Muskelverkuerzung, Schwiergkeiten beim Stiegnesteigen, ~ 10 a Verlust d. Gehfaehigkeit (mit Cortison 0.75 mg/kg KG/d ~ 2 a laenger CAVE UAW - Gewichtszunahme, Osteoporose)
-> Heimbeatmung, Herzinsuf.-Therapie, Physiotherapie, ...
Uebertraegerinnen: CAVE kardiol. Probleme! (haeufig CMP)

SMA = spinale Muskelatrophie (mot. Vorderwandzelle SMN) betroffen
Muskelschwaeche, -> keine Bewegung gegen Schwerkraft, resp. Insuf., Faszikulationen, Tracheostoma, PEG-Sonde (meist < 20 m letal)
SMA I - III
* SMA Typ I kein Sitzen
* SMA Typ II kein Gehen
* SMA Typ III auch Gehen moeglich (> 18 m)
* SMA Typ IV Erwachsene
Survival <=> SMN2-Kopien (Hochregulation bisher nicht erfolgreich)
Test mit Valproat etc. ohne Erfolg
-> symptomatische Behandlung

Angelman, ... selten
Epigenetik: Angelman, Prader Willi Syndrom am selben Chromosom -> abh. ob mat./pat. Allel