Maria Fritsch [pdf/ernaehrungsmedizin-widhalm.pdf] Cholesterin/LDL * bei Population Chol./LDL senken: USA -> low-fat Milchprodukte ab 2. a * Hochrisikopopulationen suchen (Screening, pos. FA < m 55 a/f < 65 a, elterl. Cholesterin > 240 mg/dl), Kinder mit anderen RF (BMI/Uebergewicht/Adipositas, RR hoch, Rauchen, DM2) Perzentilen schwierig - vereinfacht: TC < 170, LDL-C < 110 mg/dl, darueber grenzwertig/hoch TC, LDL, HDL, TG, LPa (RF) * Step I Diaet * Step II Diaet evtl. + Soja (bei manchen Red. 20 - 30 %, CAVE Compliance/Geschmack) * Step III: Diaet + Statintherapie BMI Perz. 90 - 97 = Adipositas, > 97 = Extreme Adipositas (bei Kindern < BMI 25!) Sidosterinaemie Sitosterolaemie zu wenig Ausscheidung ueber Galle/Darm fam. Hypercholesterinaemie: hetrozyg. 1:500, homozygot 1:1000000 LDL-Rezeptor def. (5 Klassen) ApoB100-Def. Proprotein Convertase Subtilisin/Kexn Typ 9 (PCKS9) Mutation rezessiv: autosomal rez. Hypercholesterinaemie, Gen kodiert f. Adapterprotein Fam. comb. Hyperlip. (FCH) small dense LDL metabol. Def.: Ueberprod. VLDL, ApoB100 in Leber Differenzierung Indexpat. -> Verwandte screenen: viele ebenfalls Pat. Klinik: heterozygot 2-fache Erhoehung Chol./LDL Ernaehrung Mediadicke TC 584 LC-C 522 mg/dl -> eher homozygot Fettmod. (Rapsoel - Red. tierischer Fette), Steigerung komplexer Kohlenhydrate HMGCoA-Reduktase-Inhibitoren (Statine): Simvastatin, Atorv., Lovast., Pravast., Rosuvast. (CAVE Aufklaerung GI UAW, TA Anstieg, CK Anstieg, Myopathie) - v. a. Rosuvast. Gallensaeurebildner (Cholestryamine ...) Fibrate Nicotinsaeure (mehr LDL-R) ... Rosuvastatin: CAVE Kontrazeption/Schwangerschaft! Ko Nuechtern-LP/Lipidstatus, CK, ALT, AST nach 4 w Gendiagnostik heterozyg. Mut. Homozygote FCH: Xanthome - Intima-Verdickung Aortenklappenverkalkung -> Aorteninsuff. * Diaet * max. Statine * Chol.Absorptionshemmer * evtl. LDL-Apherese (w/2): Apo B100, LDL-Red. 60 - 70 % kuenftige Medikamente/Ausblick: Mipomerseon PCSK9-Inh. Thyroid-Mimetika MTP-Inhibitoren CETP-Inh. sel. Hypertrigliceridaemie: haeufigste Proteinlipasemangel == Adipositas == Praevalenz 3 x 6 % adipoes, 15 % ueberg. Lebensstil/Genetik? obesogene Umgebung (koerperl. Inakt., unguenstige Ernaehrung: Menge, Fett/Zucker) fruehe postnat. Programmierung (geringes/hohes Geburtsgewicht, Formula-Ernaehrung, mehrf. unges. Omega-6-FS) RF: SES, TV, FA elterliches Uebergewicht Genetische Aspekte: meist polygen (Hungerregulation, katabole Mech.) autosom. dom.: MC4R 6 % ncl. paravent. - Leptin-R -> Hypogonadotroper Hypogonadismus Leptin -> Hypogonadotroper Hypogonadismus POMC (ncl. Arct.): ACTH-Mangel, rote Haare ... MC4-R: gest. lin. Wachstum, Uebergewicht -> evtl. Leptintherapie Leptin: Sattheitsgefuehl frueher (ad-lib-essversuch) Kleinwuchs,, ment. Ret., Dysmorphien -> Syndrom? keine MR -> Hormonstatus (Hypothyreose, GH-Mangel, Cushing?) -> Knochenalter ret.! Neurol. (Visus, Hirnnervenausf., Diab. insip., T-Reg.-Stoerung) -> MRT: hypothal. Syndr./Kraniopharyngeom? Prader-Willi - erst spaeter Adipositas Bardet-Bietl DM2 beta-Zellen - Stimulation (Insulin ...) Nuechternglucose, Insulin (HOMA-Index) oGTT (bei BMI > 90. Perzentile + RF: FA, extreme Adipositas, Zeichen d. Insulinres. (Akanthosis nigricans: Haufalten dunkel, striae), ethn. Minderheit?) alle 2 a ab 10 a bzw. Pubertet NAFLD (non-alc. fatty liver disease) bei Uebergewicht bis 30 %: GOT/GPT kaum erhoeht, MR: Spezialprogramme, US (CAVE Steatosis vs Steatohepatitis) -> Gewichtsred. wenn moeglich