Gabriele Haeusler [pdf/vorlesung-endokrinologie-haeusler-schober-rami.pdf] Wachstum - Perzentilenkurvenscharen Laengenwachstumsformel nur im Durchschnitt gueltig fam. Kleinwuchs: Ziellaenge/Laenge < 3. Perzentile, aber Wachstum normal: kein Krankheitswert/keine Therapie! Wachstumshormonmangeldiagnose: * Dokumentation Wachstumstoerung * Serum: IGF-I, IGFBP-3 vermindert (CAVE Labor, Beurtelung ...) * vermind. Stimulirbarkeit von WH/GH (Arg (Infusion, harmlos, nicht verlaesslich), Hypoglykaemie (unangenehm, Ueberwachung!, verlaesslich)); GH EUR 10k - 30k * Ausschluss anderer Ursachen * MRI Hypophyse/Hypot. * Testung andere HVL Hormone GH: biosynth. (exklusiv seit 1986) assoz. Hormone kontrollieren (SD, Sexualsteroide) Reeval. (Stimulationstess) nach Abschluss d. Laengenwachstums - evtl weitere GH-Gabe DD: Zoeliaki/Malabs. SD: Hypoth./Athyreose transient (Adaptionsst.), permanent (Dysgenesien 60 - 80 %, Agenesien 20 - 30 %, Synthesest. ~ 10 %) Hashimoto (TSH-/+) - AI/Chromosomenst./DM(1) Turner-Syndrom 1:3000 45X0 oder strukt. Anomalie an einem X in Wachstums- und Genitalfunktionsbereich, Laengenwachstum ca. 20 cm unter gen. Ziellaenge (143 - 146 cm), Ovarialinsuf., oft Aortenisthmusstenose, min. Klappenanomal., Schildniere (harmlos), kurze Metacarpale IV (Aet. Parahypothyreoidismus), Schildthorax, breiter Mammillenabstand, hoher Gaumen (kieferort. Probleme) Turner-S. Ind. fuer optionale GH (~ 8 cm mehr Endlaenge), E-Subst.: ab 12 a niedrig dosiert: pysiol. Pubertaetsinduktion, nach 2 a Gestagen, zykl. Sequenzth. == Skelettdysplasien == auffaellige Koerperproportionen Sitzhoehe/Beinlaenge (Messung Scheitel - Sitzflaeche) sehr klein Achondroplasie: FGFR-3 (Blickdiagnose) aber 200 - 300 andere, verschiedene Skelettdysplasien, nicht alle Punktmut. == Grosswuchs == * durch Hormonstoerung: sehr selten (Rekordwuchs ...) - HP-Tumor (Akromegalie) bei Erwachsenen haeufiger * Marfan-Syndrom (System/BG): Herzklappen (CAVE Letalitaet!), Auge, Skelettsystem AD 1:4000 (Trichterbrust, schwere Skoliosen); Herz: ortenwurzeldilat. -> Dissektion, Mitralprolaps * konst. Varianten: fam. Grosswuchs, fruehe Pubertaetsentwicklung Tanner-Stadien (B, P; 1 = kindlich, 5 = voll entwickelt); f Pubertaetsbeginn = B2 Stoerungen Pubertaetsentwicklung: * Pub. praecox (HP) (HT-Schaedigung?) * Pub. tarda (HP) * pseudo-Pubertas praecox (koerperl. Entwicklung verfrueht, aber Sexualsteroide nicht HT-HP-Genitalien, sondern ueber Tumor) * Stoerungen d. Geschlechtsdifferenzierung (auffaelliges Genitale/keine eindeut. Zuordnung f/m, Intersex (Begriff med. nicht erwuenscht?)) * Varianten (praemature Thelarche, praemat. Pubarche, Pubertaetsgynaekomastie (m) verschwindet meist bei Gewichtsabnahme/Pubertaetsende: vermehrte Aromatase im Brustgewebe, keine verm. Hormone im Blut) Brustentwicklung vor P/G (E-empfindlichstes Gewebe) 5 - 8 mm Gebaermutterschleimhaut -> erste Abstossungsblutung (keine Menarche ohne Brustenticklung -> Blutung vor Brustentwicklung Missbrauchsverdacht?) m: HT-HP -> Hodenentwicklung -> sek. Geschlechtsm. -> spaeter Wachstumsschub Hormonstatus - Abgrenzung Pseudo-/Pub. praecox. Pubertaetsdauer 2 - 2.5 a (Verlaengerung: Tumor? - CAVE HP-Tumor: Augenschaedigung!) Pubertaetsbeginn variabel (8/9 - 14/15 a), aber nur ~ 6 m/Tanner-Stadium! Pubertas praecox vera (Fall: 3 a) - CAVE Akzeleration d. Skelettalters - Wachstumsfugenschluss -> Minderwuchs: vorz. HT/HP-Aktivierung 1:5000 - 1:10000 (f > m 5:1) Behandlung: GnRH-Agonist synth. Analogon -> unterdrueckt pulsatile Gn-Ausschuettung -> Rueckbildung -> Wachstumsverlangsamung (Endlaenge nur maessig verringert) AGS (Adrenogenitales Syndrom): lebensbedrohlich (Addisonkrise = Salzverlust 2. - 3. LW); Intersexgenitale NN: Steroidbiosynthese unterbrochen (meist 21-OHlase-Mangel, seltener 11-beta-OHlase, 3-beta-HSD-Mangel) Virilisierung ohne palpable Hoden (US) Prader-Stadien m/f gleichermassen betroffen, aber m weniger leicht diagnostizierbar! Glucocorticoide (Hydrocortison), Mineralocorticoide (9a-Fluorcortison), plastisch-chirurgische Genital-Op