Fritz Zimprich (statt Auff) [pdf/kapitel_7_kleinhirn,_rueckenmark,_neuromuskulaere_erkrankungen_(zimprich).pdf] "Rest" * Kleinhirnerkrankungen/Ataxien ** Friedreich-Ataxie ** spinocer. At. * Muskelerkr. ** Myasth. Gravis ** Myopath * RM-Erkr. ** spinalis anterir Syndrom ** Syringomyelie * Vorderhornzellenerkrankungen ** ALS = Kleinhirnerkrankungen = zerebrov./Tumore/MS; inf., tox., ... Ataxien: * ataktischer Gang (Gangpruefung) * Stamm-/Extremitaetenataxie (Finger-Nase-Versuch) * Fallneigung im Stehen (Romberg-Stehversuch) * Dysdiadochokinese * Dysarthrie (fehlende Koord. in Stimmbildung) Ursachen/Systematik: * symptomatische Ursachen (zerebrovask./Tumore/MS/andere: (para-)infektioes, toxisch, paraneoplastisich, bei internistischen Grunderkrankungen) (haeufigste Ursache) * sporadische degenerative Ataxie: Multisystematrophie MSA Typ C (rascher progredient), Sporad. Ataxie d. Erwachsenenalters SAOA: im Erwachsenanalter, keine FA, 8:100000, progredient (nach ~ 11 a Verlust d. Gehfaehigkeit) * erblich (Heredoataxien): AR (Friedreich (SIP!), M Refsum, A. teleangiectatica, Abetalipoproteinaemie) oder AD (SCA: spinocerebellaere Ataxie (SIP!) == Friedreich-Ataxie == 1 - 2/100000 gendefekt auf 9q13-21 GAA-Repeat 20 - 40 (Protein Fraxain) Manif. vor 25 a (meist 10 - 15 a) langsame Progredienz auch internistische Probleme (Herzmuskel: Energiebedarf) Leitsymptome: * Pubertaet: meist sens. Ataxie * Musk. hypot., MER- (UE!) * Sens.stoer. dist. * Vibrationsempf.- * Skelettdeformitaeten (Hohlfuss, "Friedreich-Fuss" * CMP, DM == Spinocerebellaere Ataxie (SCA) == AD 3/100000 CAG-Repeats (kodiert f. tox. Polglutamin in versch. Genen) SCA 1..6 ~ 70 % aller SCAs Manifestation im Erwachsenenalter langsam progredient, untersch. Schweregrade Klinik variabel * Stamm-/Extremitaetenataxien bis ROllstuhlpflichtigkeit * Sysarthr. * Okulomot. (Leseschwierigkeiten) * kognitive Veraenderungen moeglich * Polyneuropathien = Muskelerkrankungen = * Myopathien: Erkr. d. Muskelgewebes * Stoerungen d. neuromusk. Uebertragung ** Myasthenia gravis ** Lambert Eaton Syndrom (selten) == Myasthenia Gravis == AI rasche Erschoepfbarkeit d. Muskulatur Pathogenese: AI gegen ACh-R oft Thymuspathologie (Hyperplasie) 20:100000 Alter: 3. Dekade f:m = 3:1, 6. Dekade: f:m = 1:1 * Muskelschwaeche (okulaer: Ptose bds., asymm., Doppelbilder; Pharyngeale/Bulbaere Symptomatik: Dysarthrie, Kau-, Schluckstoerungen; Faziale Symptomatik (Mimik), Extremitaeten/Stamm (OE/UE), Atmung (Belastungsdyspnoe)) * belastungsabh. Tagesverlauf * Krankheitsphasen durch Infekt ausgeloest myasthene Krisen: akute resp. Insuf.! schwere bulbaere Symptomatik (Schluck-/Kaust.), generalisierte Schwaeche Alarmsignale: Atemnot im Liegen, Tachypnoe in Ruhe, schwere Schluckstoerungen Ausloeser: Infektion, iatrogen (Absetzen v. Immunsuppr., AB (AG, Makrolide), Antikonvulsiva (Trimethadion, Benzodiazepine, ...), Malariamittel (Chinin, ...) ...) cholinergische Krisen (Ueberdosierung von Anticholinergika) Miosis, Bradykardie, Bronchialsekretion, geroetete/warme Haut, Faszikulationen gemsischte/insenstive Krise = myasthene + cholinergische Krise Diagnose Myasthenia Gravis: * Edrophonium (Tensilontest): kurzwirksamer AChE-Inhibitor -> Besserung (10 mg schrittweise i. v.) * weitere diagnost. Massnahmen: AK-Bestimmung, rep. Stimulation (EMG: Dekrement > 10 % path.), Bildgebung Thymus Therapie MG: * AChe-Hemmer (kurze Wirkung) * Immunsuppression (Cortison, Azathioprin (verzoegerte Wirkung nach einigen Monaten), Mycophenolat-mofetil, Ciclosporin, Cyclophosphamid, Tacrolimus) Krisenbehandlung/Langzeittherapie: * i. v. Ig-G * Plasmapherese -> Immunadsorption Ig * chirurgisch: Thymektomie Sterblichkeit 1900 100 %, 1935 40 %, heute gering (7 %, ...) == Lambert-Eaton-Syndrom == ~ 2/100000 Ak gegen Ca++ Kanaele autonome Syndrome schwaeche d. Extremitaeten == Muskelerkrankungen (Myopathien) == nomenklatorisch schwierig * Muskeldystrophien * Myotonien - period. Laehmungen * metabol. Myopathien * mitoch. Pyop./Enzephalomyopathien * entz. Myopathien * Myop. bei Endokrinopath. (Hypokaliaemie) * Elyt-Stoerungen, toxisch (Lipidsenker), med., Tumore, Traumen klin. Symptomatik: Atrophien, Pseudohypertrophie (Fetteinbau), meist Kraftverminderung Lokalisation: eher proximale Muskeln (groessere Muskelmasse) (Probleme bei Kniebeugen, Arm ueber Kopf heben, Zehenspitzenstand) MER meist vermindert Sensibilitaet: intakt langsam progredient Kontrakturen (Spitzfussstellung, Armstreckung eingeschraenkt) Untersuchung: path. EMG, normale NLG, CK (Kreatinkinase) erhoeht Myotonien: Muskelkraempfe metabolisch, (Glykogen-, Fettstoffwechsel), infektioes == Myotone Dystrophie == Curshmann-Steinert langsam progredient, AD Fazies Myopathika ("haengendes Gesicht"), Stirnglatze, Katarakte CTG-Repeat-Erkrankungin Proteinkinase * Myotone Steifigkeit, * dist. Muskelschwaeche * Dysarthrie * oft kognitive Symptome (MR) * Katarakte, endokrine St. (SD) z. B. Hand geben -> loslassen schwierig, Gehen -> Stehenbleiben erschwert Diagnose: EMG, Gentest meist athletisch (Gegenmuskulatur) -> bei Pferden haeufig == Polymyositis/Dermatomyositis == AI Affekt d. Skelettmusk. prox. Muskelschwaeche, hohe CK-Werte Schmerze laengere Dauer: Atrophien, Kontrakturen Diagnose: Muskelbiopsie Therapie: Cortison, ... = Rueckenmarkserkrankungen = Ursachen: * Vaskulaer (!) * Anlagebedingt (Syringomyelien) (!) * degenerativ (Vorderhornzellerkrkankugnen) * AI (haeufig) * entzuendlich (haeufig) Blutversorgung RM: * a. vertebralis (T1) * a. radicularis (T6) * ... dazwischen Anastomosen * a. spinalis anterior * a. spinalis posterior * Arterienkranz -> innen am schlechtesten versorgt == Durchblutungsstoerung -> spinalis anterior Syndrom == * ploetzlihcer Beginn, schmerzhaft * Ausfaelle abh. v. Niveau thorakal mit Paraparese bis -plegie, sensibles Niveau (Grenze, unterhalb derer weniger Empfindungen wahrgenommen werden), spinale Blase Gefaessmissbildungen (AV-Fistel) == Syringomyelie/Syringobulbie == Spalt- oder Roehrenfoermige Hoehlenbildung intramedullaere Laesion sympathische Fasern: Schmerz, vegetativ trc. spinothalamicus - dissoz. Empfindungsstoerung Vorderhornganglienzellen - periph. Paresen Pyramidenbahn - zentr. Paresen == Vorderhornzellerkrankungen == Laehmungen, Faszikulationen * spinale Muskelatrophien (progressiv - Schwaeche, Tonus, Trinkschwaeche; variabler Altersbeginn; gen. Defekte im SMN-Gen); variabler Altersbeginn, oft im Kindesalter, geringe Lebenserwartung * ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) - sek. degen. 1./2. MN, Inzidenz 2:100000, Praevalenz 8:100000 - rasch progredient, Lebenserwartung 2 a, Tod durch Ateminsuffizienz, Altersgipfel im Erwachsenenalter ** normale kognitive Faehigkeiten ** keine sensible Stoerungen ** keine autonomen Stoerungen ** meist keine primaeren Schmerzen ** per. Paresen (Atrophien, initial distal betont, Faszikulationen) ** zentr. Paresen: spast. Tonus, MER erhoeht, Pyramidenbahnzeichen meist pos. Riluzol: verlaengert Ueberleben einige Monate, keine kausale Therapie